Sono numerosi i fattori che possono contribuire allo stato di infertilità nell’uomo, ed è sempre più evidente che sono in reale aumento. I fattori che determinano l’infertilità maschile possono essere acquisiti o congeniti. Nel primo caso le condizioni di infertilità sono caratterizzate da differenti aspetti clinici e da diversa eziologia; nel secondo caso sono legate a condizioni di alterazioni genetiche e pertanto innate nell’individuo. Di seguito sono elencati alcuni fattori di infertilità acquisita
Varicocele
Il VARICOCELE è una patologia determinata dalla dilatazione delle vene che portano il sangue all’esterno dello scroto e circondano i testicoli. Si crea, in questi casi, una condizione di ristagno di sangue con conseguente innalzamento della temperatura scrotale, che può avere una serie di implicazioni. Primo fra tutti il danno testicolare, possibile dolore e fastidio ed alterazione dei parametri seminali. Una delle ipotesi più accreditate propone che sia proprio l’innalzamento di temperatura a determinare modificazioni a livello testicolare, tali da indurre una riduzione delle capacità di sintetizzare testosterone e quindi di influire negativamente sulla maturazione degli spermatozoi. Del tutto recentemente sembra farsi spazio una nuova interessante teoria riguardo la comprensione del meccanismo d’azione del varicocele.
Le numerose osservazioni condotte dagli esperti, sui liquidi seminali di uomini che presentano varicocele, evidenziano che le disfunzioni spermatiche sembrano correlare con un aumento dei livelli di frammentazione del DNA. Nei pazienti infertili con varicocele è presente, una elevata percentuale di frammentazione del DNA, superiore a quella riscontrata in altri pazienti infertili; e questo è vero anche in quei casi in cui la presenza del varicocele non si accompagna ad alterazioni dei parametri seminali. Nel plasma seminale di questi pazienti si osservano elevati livelli di specie reattive dell’ossigeno (ROS) quali anione superossido, ione ossidrile e perossido di idrogeno, meglio noti alle persone come radicali liberi) e, la loro presenza correla negativamente con la concentrazione, la motilità e la funzionalità spermatica.
I ROS agiscono, infatti, danneggiando la membrana cellulare degli spermatozoi ed inducendo una catena di reazioni che riduce la fluidità di membrana, altera l’attività degli enzimi ivi presenti e provoca l’inibizione dei normali meccanismi molecolari richiesti per la fecondazione. E’ dimostrato inoltre che l’azione dei radicali liberi determina una riduzione della concentrazione spermatica in quanto altera il processo di morte cellulare programmata (apoptosi), processo che normalmente permette all’organismo di rimuovere le cellule vecchie o senescenti in maniera controllata e regolata, ma che in questi casi si traduce in una disfunzione seminale. Lo stress ossidativo danneggia anche il DNA degli spermatozoi inducendo molteplici rotture delle eliche di DNA e provocando in tal modo un danno genetico.
E’ più facile comprendere quanto appena affermato se si tiene conto del fatto che Il DNA racchiuso nel nucleo di tutte le cellule del corpo umano è una macromolecola avvolta su gruppi di proteine, in maniera non dissimile ad un filo di cotone su un rocchetto. E’ ripiegato in strutture sempre più complesse e compatte secondo un sistema estremamente efficiente. Basti considerare che il DNA completamente disteso raggiunge la lunghezza di 170 cm eppure è contenuto tutto in cellule non visibili ad occhio nudo. Il DNA impacchettato sui “rocchetti” di proteine prende il nome di cromatina; la sua integrità è indispensabile per la corretta trasmissione delle informazioni genetiche paterne, per il buon funzionamento dello spermatozoo ed il normale sviluppo dell’embrione prima e del feto poi. Il danno indotto dalle specie reattive dell’ossigeno (ROS) nel corso della migrazione dello sperma dai tubuli seminiferi all’epididimo possono dare origine a frammentazione del DNA degli spermatozoi.
La diagnosi di varicocele è clinica e può essere confermata mediante eco-color Doppler che aiuta a valutare in maniera più precisa l’entità dell’alterazione.
Cause endocrine
In questi casi la condizione di infertilità è conseguente ad un deficit di produzione ormonale che interessa principalmente l’ipofisi, una ghiandola posta nel cervello che produce gli ormoni FSH ed LH. Questi hanno un ruolo centrale nella spermatogenesi e nella stimolazione della produzione di testosterone; pertanto una ridotta produzione di queste gonadotropine si traduce in una insufficienza testicolare a cui si associa una ridotta produzione di spermatozoi; tale condizione viene definita ipogonadismo ipogonadotropo. Le neoplasie corticosurrenali o le alterazioni della funzionalità tiroidea rappresentano altre cause endocrine di infertilità.
Infezioni
Le INFEZIONI del tratto uro-genitale maschile possono interessare i differenti distretti del tratto genitale: testicoli, epididimo, prostata e vescichette seminali e sono responsabili, attraverso differenti meccanismi, di una quota significativa di casi di infertilità maschile. In base al tipo di organo colpito esse possono:
L’Epididimite è un processo infiammatorio a carico dell'epididimo, una struttura tubulare sottile raggomitolata su se stessa posta dietro al testicolo, che consente la conservazione ed il passaggio degli spermatozoi dal testicolo al vaso deferente per l’uscita all’esterno. In genere si tratta di infiammazioni conseguenti ad infezioni batteriche a trasmissione sessuale e non sessuale. Può, infatti, risultare da una infezione delle vie urinarie (uretra e vescica) associata a prostatite, a seguito della diffusione dei batteri dalla zona colpita fino all’epididimo. Può altresì essere sequela di malattie sessualmente trasmesse (MST) quali gonorrea e clamidia particolarmente in uomini giovani e sessualmente attivi. Le MST sono patologie spesso prive di sintomi che si diffondono da persona a persona attraverso il contatto sessuale. Le epididimiti potenzialmente conseguibili, si manifestano con dolore e tumefazione locale e nella maggior parte dei casi il testicolo è coinvolto dal processo infiammatorio.
Orchite: è un’ infiammazione del testicolo che nella maggior parte dei casi ha origine di tipo infettiva: esistono differenti virus e batteri che possono colpire i testicoli. La maggior parte delle orchiti batteriche sono conseguenza delle epididimiti, mentre le orchiti virali sono riconducibili in gran parte al virus che provoca la parotite (orecchioni). Un terzo degli uomini che si ammalano di parotite dopo la pubertà sviluppa orchite nel corso della malattie, ma in casi rari questa condizione può evolvere con la sclerosi dei tubuli seminiferi e l’ atrofia testicolare che se interessa entrambe le gonadi determina sterilità intrattabile per conseguente azoospermia escretoria (mancanza di spermatozoi nel liquido seminale).
Uretrite: è l'infiammazione acuta o cronica dell'uretra, il piccolo condotto che convoglia l’urina dalla vescica verso l’esterno. Al pari delle orchiti e delle epididimiti, batteri e virus, come ad esempio l’herpes virus, rappresentano gli agenti eziologici più frequenti delle uretriti. L'uretrite può essere legata anche a cause non infettive, per esempio a piccoli traumatismi all’uretra quali l’uso di catetere, la presenza di calcoli renali, l’andare in bicicletta, a cavallo o in moto; altresì lo sfregamento conseguente ad una vigorosa attività sessuale e l’utilizzo di indumenti grezzi possono causare questo tipo di infiammazione. Esistono anche uretriti allergiche in cui il disturbo è legato all'ingestione di particolari alimenti, all'utilizzo di certi farmaci o di particolari sostanze chimiche (lozioni, saponi o spermicidi presenti nei preservativi, nelle creme o nelle schiume). Altre forme di uretriti sono invece legate a condizioni di malformazioni o restringimento dell’uretra. Si tratta pertanto di una condizione che si accompagna spesso a dolore e bruciore uretrale, più intenso durante la minzione, e che necessita di una cura tempestiva per evitare che l’infezione possa propagarsi ai testicoli e alla vescica. Nel maschio, l'uretra è comune all'apparato urinario e a quello genitale per questo motivo la patologia è spesso associata a prostatite una condizione piuttosto frequente nella popolazione maschile. Prevedibilmente se le infezioni colpiscono la prostata e le vescichette seminali, le implicazioni sulla funzione riproduttiva possono essere rilevanti visto il ruolo di grande importanza che queste ghiandole sessuali accessorie rivestono nella riproduzione. Il fluido prostatico secreto dalla prostata contribuisce per il 30% al volume totale del plasma seminale e presenta fattori che non solo proteggono gli spermatozoi dall’acidità del secreto vaginale ma ne influenzano anche la motilità.
Prostatite: è una patologia infiammatoria della prostata non sempre associata alla presenza di infezioni batteriche. Le prostatiti di tipo batterico possono essere acute o croniche. I batteri possono arrivare alla ghiandola prostatica risalendo l'uretra (come già accennato in precedenza), o attraverso i dotti eiaculatori in presenza di infezioni delle vie urinarie, o ancora per via linfatica dal retto. I casi di prostatiti croniche sono più frequenti perché possono essere asintomatiche e possono manifestarsi nel tempo con andamento altalenante e decisamente variabile con: fastidio, senso di peso, o dolore localizzati nella parte piu' bassa del bacino a livello del perineo o irradiati all'addome disturbi urinari: bruciore, necessità di urinare spesso, sensazione di scarso svuotamento vescicale difficoltà sessuali, eiaculazione dolorosa o precoce presenza di tracce di sangue e leucociti nello sperma malessere generale e nervosismo.
Le forme infiammatorie non curate possono associarsi ad alterazioni ostruttive delle vie seminali come la stenosi dei dotti seminali. In molti casi le infiammazioni croniche di prostata e vescichette seminali sono dovute a batteri come Escherichia coli, ma taluni casi possono essere conseguenti ad infezioni di altri batteri quali Ureaplasma Uralyticum e Chlamydia Trachomatis.
Le infezioni da Chlamydia responsabile delle più frequenti forme di MTS, sono in grado di influire sulla fertilità provocando stenosi parziale o completa delle vie seminali e quindi oligospermia severa. In questo caso l’assenza o la forte riduzione del numero di spermatozoi nell’eiaculato dipende da un ostacolo meccanico che impedisce loro il passaggio dal testicolo, attraverso il deferente, verso l’esterno. Inoltre, è stato dimostrato che l’Ureaplasma U. è in grado di legare gli spermatozoi, con conseguente riduzione della motilità, alterazioni della morfologia e riduzione delle capacità di penetrazione negli ovociti. Risulta pertanto evidente la necessità di sottoporre tutti gli uomini con problemi di infertilità ad uno screening microbiologico completo e ad un esame ecografico che tanto più valore assume se si considera che spesso tali infiammazioni sono poco o del tutto asintomatiche; cure tardive o incomplete possono, infatti, portare a danni gravi nella capacità riproduttiva.
Quando le infezioni colpiscono le ghiandole sessuali accessorie
- con particolare riferimento alla prostata e alle vescichette seminali
- le implicazioni sulla funzione riproduttiva possono essere rilevanti.
La vita sedentaria, l'eccesso di grassi nella dieta, il fumo, la stipsi, lo stress rappresentano possibili fattori predisponenti. Tali infiammazioni determinano in maniera diretta o indiretta alterazioni dei parametri seminali che, più frequentemente, risultano in:
Per effetto dello stato infiammatorio si assiste ad un aumento del pH del secreto prostatico e ad una riduzione della concentrazione di componenti importanti quali zinco, magnesio, acido citrico e fosfatasi acida che agiscono alterando direttamente la fluidificazione, la viscosità del liquido seminale e la motilità degli spermatozoi. La presenza di leucociti che si accompagna alla condizione di infiammazione, sembra peggiorare la capacità fecondante degli spermatozoi sia in maniera diretta
- per la fagocitosi che distrugge gli spermatozoi
- che in maniera indiretta
- per i ROS e le citochine liberate dai leucociti durante il processo infiammatorio
Le prime agiscono determinando una riduzione della concentrazione, della motilità e della percentuale di spermatozoi con morfologia seminale corretta, le seconde influenzando la capacitazione spermatozoaria.
Origine metabolica
Esistono numerose patologie del metabolismo che causano riduzione della concentrazione di spermatozoi nel liquido seminale:
Nel caso delle epatopatie il mancato catabolismo degli estrogeni è responsabile della condizione di alterazione dei parametri seminali, influendo negativamente sulla spermatogenesi. Nei pazienti con insufficienza renale cronica, anche quando sottoposti a dialisi, la spermatogenesi risulta diminuita. Il trapianto può determinare il ripristino di tali funzioni e dei valori di testosterone. Non è difficile comprendere come una condizione di iponutrizione determini infertilità, basti considerare quanto frequente sia la perdita del ciclo mestruale nelle giovani donne anoressiche. Nell’uomo la grave carenza di immissione di aminoacidi essenziali conduce ad una ridotta spermatogenesi. Nel caso del diabete, una malattia multifattoriale, ovvero una patologia la cui insorgenza è legata alla contemporanea azione di fattori scatenanti, ambientali e comportamentali, che agiscono su un substrato di predisposizione genetica, si può arrivare anche all’impotenza secondaria alle complicanze circolatorie che spesso si accompagnano a tale patologia.
Fattori traumatici
A livello di epididimo e deferenti possono essere causa di completa mancanza di spermatozoi nell’eiaculato di un individuo (azoospermia). Tale condizione di azoospermia è di tipo escretoria cioé legata alla impossibilità degli spermatozoi di raggiungere l’eiaculato, per un effetto meccanico secondario alla lesione traumatica riportata. I traumi del testicolo possono addirittura determinarne la rottura, e comprensibilmente il danno dipenderà dalla tempestività del trattamento chirurgico.
Eiaculazione retrograda
Condizione nella quale il liquido seminale invece di essere eiaculato all’esterno del pene (anterograda) viene spinto all’indietro (retrograda), in vescica. E’una condizione difficilmente trattabile per via farmacologica, che rende necessario il prelievo del liquido seminale in condizioni opportune e quindi l’utilizzo di tecniche di fecondazione assistita per la procreazione. Questa incapacità di eiaculare in maniera anterograda è, di solito, conseguenza di un danno neurologico o fisico della vescica il cui imbocco non è più in grado di chiudersi, durante l’eiaculazione, per consentire il flusso del seme in uscita verso l’esterno. Il diabete può essere causa molto comune di eiaculazione retrograda perché la neuropatia diabetica danneggia il collegamento nervoso alla vescica. Altre cause sono le lesioni della spina dorsale la chirurgia degli organi pelvici, della vescica e della prostata nonché l’assunzione di farmaci che possono condizionare il controllo neurologico della vescica.
Cause immunologiche
L’infertilità maschile da cause immunologiche è spiegabile con la presenza di anticorpi antisperma che si possono formare sulla superficie degli spermatozoi e nel muco cervicale femminile che, in tal modo, crea una condizione di ambiente ostile agli spermatozoi del partner. Gli anticorpi antisperma possono legarsi alle diverse parti degli spermatozoi influenzando negativamente la loro capacità fecondante. Gli anticorpi che si legano alla coda degli spermatozoi tendono a farli aderire tra loro (agglutinazione) immobilizzandoli in maniera non dissimile a quello che capita ai pesci imbrigliati in una rete. Se gli anticorpi si legano alla testa, possono far perdere agli spermatozoi la capacità di penetrare il muco cervicale femminile o di fecondare l’ovocita nel caso in cui riescano a raggiungerlo. Gli spermatozoi sono cellule aploidi perché presentano un numero di cromosomi dimezzato rispetto a tutte le altre cellule del corpo. Questa caratteristica li rende “estranei” all’organismo e come tali capaci di indurre una risposta immune quando per un qualche motivo entrano in contatto con il sangue. Non a caso la spermatogenesi si verifica a livello dei testicoli che presentano una membrana basale (la barriera testicoli-sangue) che previene il contatto tra sistema immunitario e spermatozoi all’interno dell’apparato riproduttore maschile. Il problema nasce quando, tale barriera si rompe e questi due tipi cellulari si incontrano come succede in caso di: varicocele, infezioni dell’apparato riproduttore, criptorchidismo, torsione testicolare, in caso di traumatismi del testicolo o di biopsia testicolare in caso di cancro ai testicoli e infine di malattie autoimmuni.
Quando il sistema immunitario è sensibilizzato agli spermatozoi è difficile invertire il processo se non con dosi elevate di corticosteroidi che riducono temporaneamente la quantità di anticorpi, ma che presentano pesanti effetti collaterali, tali da rendere necessaria la sospensione del loro utilizzo. Le tecniche di fecondazioni sono le più utili per trattare coppie che presentano infertilità immunitaria. La inseminazione intrauterina può essere utile in caso di presenza di anticorpi antisperma nel muco cervicale femminile, consentendo di superare la barriera che impedisce l’incontro dei due gameti, nei casi differenti le tecniche di secondo livello (FIVET e ICSI) possono rappresentare una valida soluzione.
Ambiente, abitudini, stress
L’AMBIENTE, ABITUDINI di VITA e STRESS sono indicati come fattori coinvolti o correlati all’infertilità maschile, ormai in maniera sempre più evidente. Le temperature ambientali elevate come quelle che si producono per eccessiva vicinanza a fonti di calore, per effetto della vita sedentaria o per l’uso di indumenti stretti sono nemici importanti dei testicoli e dovrebbero per quanto possibile, essere evitate.
L’attenzione per la qualità dei cibi rappresenta un altro aspetto da prediligere: gli eccessi di estrogeni presenti in alcuni alimenti, quali le carni, danneggiano la funzione testicolare.
Lo stress sia fisico che psichico esercita un ruolo importante sull’infertilità; allo stress è associato un innalzamento dei livelli di endorfina responsabile dell’incremento dei livelli di prolattina e della riduzione dei livelli di LH a cui si associa ipogonadismo.
L’ormone proteico ipotalamico che attiva la secrezione di ACTH ipofisario, il CRH (ormone liberante la corticotropina) ha senza dubbio un ruolo importante nella mediazione degli effetti dovuti allo stress. Alti livelli di CRH causano una riduzione dei livelli di LH. Il fumo di tabacco e l’abuso di sostanze alcoliche sono fattori più volte messe in relazione con la riduzione della fertilità nei maschi; infatti, indagini effettuate sul liquido seminale di fumatori hanno evidenziato una riduzione della motilità degli spermatozoi mentre, nell’ambito di gruppi di alcolisti si osserva un alto tasso di sterilità (80%) associato ad una condizione di ipogonadismo caratterizzato da bassi livelli di testosterone causato dall’abuso di etanolo. L’alcol ha un’azione diretta sull’ipotalamo e sull’ipofisi determinando una riduzione dei livelli di LH; è inoltre responsabile dell’atrofia dei tubuli seminiferi, dell’oligozoospermia e dell’ elevato numero di spermatozoi con atipie morfologiche. L’aumento della concentrazione di estrogeni serici come effetto dell’aumentata aromatizzazione epatica del testosterone e dell’aumentata conversione dei precursori degli ormoni androgenici surrenalici in estrone è associata a condizione di ipogonadismo. La sintesi di questi precursori è stimolata tanto dall’etanolo che dal prodotto del metabolismo epatico dell’etanolo ovvero l’acetaldeide.
Vanno inoltre segnalati tra i fattori di rischio per la fertilità maschile alcuni farmaci o supplementi che agiscono alterando la produzione di liquido seminale e l’eiaculazione stessa, ci riferiamo agli steroidi anabolizzanti, i farmaci contro l’artrite reumatoide, la depressione, alcuni antidepressivi e non ultimi i chemioterapici e l’uso di radiazioni ionizzanti. Le alterazioni della fertilità possono essere anche conseguenza di interventi chirurgici: è il caso della resezione del collo della vescica per via endoscopica (TUIP) che determina eiaculazione retrograda, asportazione di adenomi benigni della prostata stessa e la escissione completa della prostata per la presenza di carcinomi, intervento che prevede la sezione e la legatura dei deferenti.
Infertilità idiopatica
Ovvero l’infertilità da causa inspiegata, sta ad intendere che malgrado le indagini condotte per alcuni individui non è possibile individuare elementi o condizioni che indichino le ragioni dell’infertilità. Sono casi in cui si osserva riduzione del numero e della qualità degli spermatozoi senza certa causa. Le carnitine possono essere un buon approccio come trattamento adiuvante nei protocolli di fecondazione assistita che rappresentano la scelta elettiva per la procreazione. Questi farmaci svolgono un importante ruolo antiossidante nel metabolismo cellulare con particolare tropismo per il testicolo e l’epididimo e migliorano pertanto la motilità e la funzione fecondante degli spermatozoi. Del tutto recentemente è stato dimostrato che la frammentazione del DNA rappresenta un fattore di cruciale importanza nell’eziologia dell’infertilità di origine inspiegata. Nei liquidi seminali degli uomini sono presenti spermatozoi con DNA frammentato (spezzettato) in percentuali differenti; in tale ottica anche liquidi seminali che tradizionalmente sono definiti “nella norma” possono presentare delle alterazioni del DNA che prima non erano indagate e che rendono ora comprensibili le difficoltà di instaurare le gravidanze o gli aborti ripetuti di alcune coppie.
Ostruzioni
AZOOSPERMIE OSTRUTTIVE (AO): nel 15-20% dei casi di azoospermia è presente una condizione indicata come AO ovvero l’assenza di spermatozoi e di cellule spermatogeniche nel liquido seminale e nelle urine dopo eiaculazione, dovuta ad ostruzione totale delle vie seminali. Questa condizione si presenta in pazienti con testicoli di dimensioni normali e con livelli di FSH nella norma. L’ostruzione più frequente è quella presente a livello dell’epididimo e con un ordine decrescente a livello del deferente o dei dotti eiaculatori, e intrataesticolare.
Le forme acquisite di OSTRUZIONI EPIDIDIMARIE sono causate in genere più frequentemente da epididimiti acute, e più raramente da traumi o da esiti dell’escissione di cisti epididimarie. In questi casi è consigliata una ricanalizzazione microchirurgica con precedente aspirazione e crioconservazione degli spermatozoi da utilizzare con tecnica ICSI laddove la ricanalizzazione fallisse. La ricanalizzazione interviene in un intervallo di 3-18 mesi dopo l’intervento nel 60-87% dei casi. Le ostruzioni epididimarie sono la causa più comune di azoospermia ostruttiva. Le forme congenite sono generalmente associate all’assenza bilaterale dei deferenti (CBAVD), all’assenza della parte distale dell’epididimo o all’agenesia (mancanza) delle vescichette seminali correlate con mutazioni a carico del gene per la fibrosi cistica. In pazienti con CBAVD è indicato il recupero degli spermatozoi a livello del testicolo o dell’epididimo con la PESA (Percuteneous Epididymal Sperm Aspiration) o la TESE/A (TEsticula Sperm Extraction/Aspiration) ed al loro utilizzo mediante ICSI.
Le OSTRUZIONI TESTICOLARI sono le cause meno comuni di AO, le forme acquisite post-infiammatorie o post-traumatiche sono più frequenti di quelle congenite. Non è possibile alcun tentativo di ricanalizzazione delle vie seminali per cui la TESE è la procedura di elezione da utilizzare in caso di ICSI.
Anomalie genetiche
La mancata o incompleta discesa dei testicoli in sede scrotale - CRIPTORCHIDISMO - è un difetto congenito. I testicoli che si formano nell’addome del feto di sesso maschile, in epoca prenatale scendono ognuno nella sacca scrotale corrispondente nelle fasi terminali della gravidanza ed in taluni casi nei primi sei mesi della vita postnatale. Tale posizionamento ha lo scopo di portare i testicoli all’esterno del corpo dove la temperatura è più idonea e congeniale al corretto sviluppo degli spermatozoi. Per quanto detto l’ectopia testicolare è un rischio assai elevato in caso di neonati pretermine (20%) perché i testicoli in tali bambini non hanno avuto il tempo di completare la discesa nelle sacche scrotali; tale rischio scende al 3-4% nel caso di bambini nati a termini. La visita medica agli organi genitali consente di evidenziare il problema e l’intervento chirurgico di riposizionare il testicolo nella sede naturale fissandolo alla parete scrotale. E’ comprensibile che la permanenza del testicolo in sede non naturale può determinare una condizione di infertilità, va altresì puntualizzato che non sempre, una volta fatti scendere nella posizione normale, i testicoli riescono a produrre sperma fecondante. E’ importante monitorizzare il testicolo criptorchide non solo per la problematica correlata all’infertilità, ma per il rischio 20 volte maggiore, che esso presenta, di andare incontro a degenerazione cancerosa rispetto a quello normale.
L’IPOSPADIA è una malformazione congenita del pene dovuto all’incompleto sviluppo dell’uretra anteriore durante lo sviluppo fetale. Nell’ipospadia l’orifizio dell’uretra anziché essere posto regolarmente nella parte finale del pene si presenta nella parte bassa dell’organo; di conseguenza si ha confluenza all’esterno di urine e sperma. Si presenta con una incidenza pari a 1 su 300 neonati vivi in Italia, con una certa percentuale di familiarità e quindi una componente genetica; l’8% dei bambini con ipospadia hanno padre con lo stesso problema. L’ anomalia più frequentemente associate a tale condizione è il testicolo ritenuto. La terapia per l’ipospadia è chirurgica e si effettua nel bimbo prima dei due anni di età.
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