Il primo passo da effettuare per un adeguato inquadramento diagnostico è l’ ANAMNESI che deve essere effettuata da un andrologo, ma che può trovare nel ginecologo esperto di infertilità una competenza valida.

Una intervista al paziente consente di accertare la presenza di eventuali patologie familiari, genetiche, metaboliche oppure endocrine. Sono importanti le informazioni riguardanti la tipologia di lavoro svolto, il fumo di sigaretta, il consumo di alcol, le caratteristiche dello sviluppo puberale e le pregresse chirurgie o eventuali infezioni a carico dell’apparato riproduttore, che di certo, rappresentano una condizione di elevato rischio per la salute riproduttiva; non ultimo va indagato l’uso di farmaci. I farmaci antipsicotici e quelli procinetici intestinali determinano, innalzamento dei livelli di LH che possono alterare i parametri del liquido seminale. L’utilizzo di androgeni può determinare una condizione di ipogonadismo ipogonadotropo. Pertanto l’utilizzo di tali sostanze va segnalata in quanto la sospensione della somministrazione può in taluni casi portare al ripristino e alla normalizzazione dei parametri seminali, in caso contrario si può procede con una terapia specifica.

In caso di precedenti interventi chirurgici l’esame del liquido seminale è la prima scelta operativa da attuare, seguita da indagine ecografica ed eventualmente da dosaggio dell’FSH per escludere concomitanti patologie secretorie. I parametri seminali possono risultare compromessi in maniera più o meno rilevante fino ad arrivare al quadro estremo di azoospermia escretoria, in tal caso il prelievo testicolare può garantire il recupero di un numero sufficiente di spermatozoi per realizzare una ICSI. Va sottolineato che in caso di interventi di riposizionamento dei testicoli per criptorchidismo si può osservare presenza di un danno secretorio legato al danno testicolare instaurato nelle gonadi prima dell’intervento. In tal caso i livelli di FSH saranno elevati e l’esame del liquido seminale mostrerà una grave alterazione di concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi (Oligoastenoteratozoospermia o OAT) se non addirittura una azoospermia.

Le malattie sessualmente trasmesse devono essere attentamente valutate: possono complicarsi e determinare dell’ostruzioni delle vie escretrici. L’esame del liquido seminale e l’ecografia dell’organo nel quale si è stabilita la condizione patologica evidenzierà e confermerà l’alterazione.

L’ESAME OBIETTIVO dell’apparato genitale deve seguire l’anamnesi, con la finalità di valutare le caratteristiche strutturali e morfologiche di pene testicoli, epididimo, della prostata e delle vescicole seminali. Un esame ben eseguito consente di ottenere, in tal modo, delle informazioni precise e quindi di escludere o evidenziare condizione che nella pratica clinica sono abbastanza comuni quali l’ipoplasia testicolare, il varicocele, l’agenesia dei deferenti, le lesioni epididimo-deferenziali e l’infiammazione prostatica.

All’ ipoplasia testicolare si associano differenti livelli di compromissione testicolare, la realizzazione dell’esame seminologico è una pratica immancabile, e potrà evidenziare una oligoastenoteratozoospermia (OAT) grave o un’azoospermia, nel primo caso la coppia sarà avviata alla ICSI, nel secondo caso occorre effettuare dosaggio dell’FSH e del testosterone. In presenza di un FSH > 20 mUI/ml si profila una condizione di azoospermia di tipo secretorio e quindi una condizione che non giustifica il prelievo testicolare per mancanza di spermatozoi. In caso di valori di FSH < a 3 mUI/ml con testosterone normale o basso, si procederà con il trattamento del paziente con gonadotropine ricombinanti o urinarie per almeno tre mesi.

In caso di diagnosi di varicocele di II e III grado l’esame seminologico precede l’ecografia e l’ecocolordoppler scrotale; in presenza di una condizione di oat moderata o grave e di una età del paziente < 30 anni è proponibile l’intervento chirurgico che potrebbe migliorare le condizioni seminali.

Nel caso di agenesia dei deferenti occorre effettuare un prelievo ematico per realizzare la ricerca delle mutazioni della fibrosi cistica. L’agenesia dei deferenti si associa ad una quadro seminale di azoospermia ostruttiva, per la procreazione sarà necessario eseguire il prelievo degli spermatozoi direttamente dal testicolo. Lo stesso iter va eseguito in caso di lesioni epididimo-deferenziali.

In caso di sospetta infezione prostatica bisogna eseguire la spermiocoltura per individuare la corretta terapia antibiotica.

In caso di negatività dell’anamnesi e dell’esame obiettivo occorre eseguire l’esame seminologico e la spermiocoltura che sono dirimenti per le scelte operative seguenti.

In caso di anomalie dell’esame seminale di grado lieve-medio si può procedere alla realizzazione di una prova di capacitazione che ha l’obiettivo di mimare “in vitro” le modificazioni che lo spermatozoo subisce durante il passaggio nel tratto genitale femminile. Quando si recuperano almeno 5.000.000 di spermatozoi mobili e le condizioni di infertilità non sono superiori a cinque anni è proponibile l’inseminazione intrauterina. In presenza di un’OAT grave occorre eseguire un prelievo ematico per valutare i livelli di FSH, per verificare il cariotipo ed effettuare la ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y e delle mutazioni nel gene responsabile della fibrosi cistica. In caso di azoospermia è necessario eseguire valutazione dei livelli di FSH per escludere la possibilità di una azoospermia secretoria e se i livelli di FSH sono:

  • > 20 mUI/ml occorre eseguire indagini genetiche ( cariotipo e microdelezioni del cromosoma Y)
  • normali occorre effettuare la ricerca genetica delle mutazioni del gene delle fibrosi cistica o interrogarsi sulla possibilità di una pregressa infezione mal curata per spiegare la presenza di una azoospermia ostruttiva.
  • basso in associazione o meno a testosterone basso fa ipotizzare un ipogonadismo ipogonadotropo isolato (sindrome di Kallman)

In presenza di una criptozoospermia occorre centrifugare il contenuto dell’intero eiaculato nel tentativo di evidenziare la presenza di spermatozoi e procedere, quindi, al dosaggio dell’FSH e del cariotipo. In caso di aspermia è obbligatorio eseguire la ricerca degli spermatozoi nelle urine, l’ipotesi più probabile è l’eiaculazione retrograda.

 

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